Учебно-методическое пособие для слушателей подготовительных курсов факультета по подготовке специалистов для зарубежных стран - umotnas.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
страница 1страница 2
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Учебно-методическое пособие Под редакцией к ю. н профессора И. 6 1426kb.
Учебно-методическое пособие для студентов исторического факультета... 2 485.1kb.
Сборник тестов для слушателей факультета довузовской подготовки и... 7 1419.35kb.
Учебно-методическое пособие для студентов I курса учетно-финансового... 3 492.89kb.
Учебно-методическое пособие для студентов 3 и 4 курсов дневного и... 2 436.82kb.
Военная психология: методология, теория, практика Учебно-методическое... 23 5490.78kb.
Учебно-методическое пособие для студентов заочного отделения юридического... 1 254.41kb.
Т. В. Авдонина е. А. Королёва русский язык 3 1275.23kb.
Учебно-методический комплекс по дисциплине «История государства и... 1 219.7kb.
Учебно-методическое пособие по проведению тестирования по дисциплине... 1 417.26kb.
Учебно-методическое пособие Н. Новгород 2011 ббк 74. 5 В 12 2 591.49kb.
Правила вида спорта «конный спорт» 17 3376.84kb.
Викторина для любознательных: «Занимательная биология» 1 9.92kb.

Учебно-методическое пособие для слушателей подготовительных курсов факультета по - страница №1/2

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
УЧРЕЖДЕНИЕ ОБРАЗОВАНИЯ

«ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
Кафедра медицинской биологии и генетики


С. В. ОВСЕПЯН, С. Н. БОБРОВА

ЗАКОНОМЕРНОСТИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

И ИЗМЕНЧИВОСТИ


Учебно-методическое пособие

для слушателей подготовительных курсов

факультета по подготовке специалистов для зарубежных стран


Гомель

ГомГМУ

2013

УДК 575 (072)

ББК 28.04я73

О-34
Рецензенты:

кандидат медицинских наук, доцент,

заведующая кафедрой нормальной физиологии человека

Гомельского государственного медицинского университета

Н. И. Штаненко;

кандидат биологических наук,

доцент кафедры медицинской биологии и генетики

Гомельского государственного медицинского университета



Л. П. Гаврилова

Овсепян, С. В.

О-34 Закономерности наследственности и изменчивости: учеб.-метод. по-

собие для слушателей подготовительных курсов факультета по подготовке специалистов для зарубежных стран / С. В. Овсепян, С. Н. Боброва. — Гомель: ГомГМУ, 2013. — 40 с.

ISBN 978-985-506-529-7


Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с программой по биологии для слушателей подготовительных курсов факультета по подготовке специалистов для зарубежных стран. Пособие позволит углубить и закрепить знания слушателей подготовительных курсов по разделу общей генетики. В пособие включены задачи и тестовые задания, решение которых поможет закрепить полученные теоретические знания.

Пособие является обучающим по курсу общей генетики при подготовке для поступления в вуз.


Утверждено и рекомендовано к изданию Центральным учебным научно-методическим советом учреждения образования «Гомельский государственный медицинский университет» 1 февраля 2013 г., протокол № 1.
УДК 575 (072)

ББК 28.04я73

ISBN 978-985-506-529-7 © Учреждение образования

«Гомельский государственный



медицинский университет», 2013

1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Аллель — пара генов, определяющая признак.

Аллельные гены расположены в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки — 2 взаимоисключающих проявления признака.

Аутосомы — хромосомы одинаковые у обоих полов.

Гемизиготное состояние — состояние гена, не имеющего аллельной пары (состояние большинства генов, локализованных в половых хромосомах гетерогаметного пола).

Гомозигота — зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена.

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий структуру полипептида.

Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов.

Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма.

Генотип — совокупность всех генов определенного организма.

Генофонд — совокупность генов популяции или вида на данном отрезке времени.

Гетерозигота — зигота, имеющая разные аллели данного гена.

Дигибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся по двум парам альтернативных признаков.

Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Зигота — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет — женской и мужской в результате полового размножения.

Изменчивость — способность организмов приобретать новые и терять старые признаки по сравнению с родителями.

Кариотип — совокупность хромосом соматической клетки, характеризующаяся их числом, формой, размером.

Летальные гены — гены, вызывающие гибель организма из-за нарушения нормального хода развития.

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков.

Наследование — процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому.

Наследственность — свойство живых организмов передавать из поколения в поколение морфологические, биохимические и физиологические признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского пола.

Рецессивный признак — признак, передающийся по наследству при гибридизации, но подавляющийся у гибридов первого поколения.

Фен — отдельный признак, развивающийся под действием генотипа и факторов среды.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма.

2. ПЕРВЫЙ ЗАКОН Г. МЕНДЕЛЯ

Первый закон Менделя или закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Признак

Ген

Генотип

Желтый

А

АА, Аа

Зеленый

а

аа

Р: ♀ AA x ♂ aa


G: A a
F1: Aa

Гибриды первого поколения по фенотипу желтые, по генотипу — гетерозиготы.

3. ВТОРОЙ ЗАКОН Г. МЕНДЕЛЯ

Второй закон Менделя или закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой, во втором поколении ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (три части с доминантным признаком и одна — с рецессивным) и по генотипу 1:2:1.

Р: ♀ Аа х ♂ Аа




G: А а А а


F2: АА, Аа, Аа, аа

желтый желтый желтый зеленый



4. ГИПОТЕЗА ЧИСТОТЫ ГАМЕТ

Для объяснения результатов 2-го закона У. Бэтсон (1902 г.) выдвинул положения, вошедшие в генетику под названием гипотезы «чистоты гамет»:



    1. гены в гаметах у гибридов не гибридны, а чисты;

    2. из одной аллельной пары в гамету попадает только один ген в результате расхождения гомологичных хромосом в мейозе.

5. ТРЕТИЙ ЗАКОН Г. МЕНДЕЛЯ

Третий закон Менделязакон независимого наследования признаков или независимого комбинирования генов: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование по каждой паре признаков, а также появляются признаки, несвойственные родительским особям.

Признак

Ген

Генотип

Желтый

А

АА, Аа

Зеленый

а

Аа

Гладкий

В

ВВ, Вв

Морщинистый

в

вв

P: ♀ AАВB x ♂ аabb


G: AB ab
F1: AaВb

желтый гладкий

В первом поколении у гибридов проявилось правило единообразия.

Затем гибридов первого поколения использовали как родительские формы и получили гибридов второго поколения.

P: ♀ AaBb x ♂ AaBb




G: AB Ab AB Ab




aB ab aB ab


Решетка Пеннета:

Гаметы

АВ

Ав

аВ

ав

АВ

ААВВ

ААВв

АаВВ

АаВв

Ав

ААВв

ААвв

АаВв

Аавв

аВ

АаВВ

АаВв

ааВВ

ааВв

ав

АаВв

Аавв

ааВв

аавв

Используя фенотипический радикал А_, где вместо черточки может быть как доминантный А, так и рецессивный ген а (фенотип особи в обоих случаях будет одинаков), расщепление по фенотипу при дигибридном скрещивании можно представить следующим образом:



9 А_В_ желтые гладкие.

3 А_вв желтые морщинистые.

3 ааВ_ зеленые гладкие.

1аавв зеленые морщинистые.

6. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Анализирующее скрещивание проводят с целью определения генотипа организма с доминантным признаком. Для этого исследуемую особь скрещивают с анализатором (гомозиготой по рецессивному признаку). Если гибриды первого поколения единообразны по фенотипу, значит анализируемая особь была гомозиготна. Если у потомков наблюдается расщепление признаков в отношении 1:1, значит анализируемая особь была гетерозиготна.



7. АЛЛЕЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, являются парными. Пару аллельных генов, определяющих развитие альтернативных признаков, называют аллеломорфной парой, а само явление парности — аллелизмом. Аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.



Полное доминирование проявляется в тех случаях, когда доминантный ген полностью подавляет рецессивный ген.

Неполное доминирование — тип аллельного взаимодействия генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена и формируется среднее значение признака.

Сверхдоминирование — большая степень выраженности признака у гетерозиготной особи, чем у любой из гомозигот (кукуруза, сахарная свекла, томаты, гречиха).

Кодоминирование — тип аллельного взаимодействия генов, при котором каждый проявляется фенотипически в гетерозиготе. При этом ни один не доминирует над другим (наследование четвертой группы крови у человека).


Признак

Ген

Генотип

I группа крови

I0

I0I0

II группа крови

IА

IАIА IАI0

III группа крови

IВ

IВIВ IВI0

IV группа крови

IА, IВ

IАIВ

8. НЕАЛЛЕЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Гены, расположенные в разных парах хромосом или в разных локусах гомологичных хромосом, называются неаллельными. К неаллельному взаимодействию генов относят комплементарность, эпистаз, полимерию.



Комплементарность — это тип неаллельного взаимодействия генов, при котором доминантные гены из разных аллельных пар дополняют друг друга и формируется новое значение признака.

Пример. Наследование глухоты у человека

Признак

Ген

Генотип

Глухота

de

ddE_, D_ee, ddee

Норма

DE

D_E_

P: ♀ ddEE x ♂ DDee


G dE De
F1: DdEe

норма
P: ♀ DdEe x ♂ DdEe

F2: 9 D_E_ норма

3 D_ee глухота

3 ddE_ глухота

1ddee глухота

При этом образуется 2 фенотипические группы (нормальные и глухие) в отношении 9:7.



Эпистаз — тип взаимодействия неаллельных генов, при котором гены из одной аллельной пары подавляют действие генов из другой аллельной пары.

Эпистатический ген (супрессор, ингибитор) — ген, подавляющий действие другого гена.

Гипостатический — подавляемый ген.

Доминантный эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором доминантный аллель эпистатического гена подавляет действие другого гена.

Пример. Наследование окраски шерсти у лошадей

Признак

Ген

Генотип

Серая

А>В,в

А_В_, А_вв

Черная

В

ааВ_

Рыжая

в

аавв

P: ♀ AАBВ x ♂ аавв




G: АВ ав
F1: АаВв

серая
P: ♀ AaBb x ♂ AaBb


G: АВ Ав АВ Ав




аВ ав аВ ав


F1: 9 А_В_ серые

3 А_вв серые

3 ааВ_ чёрные

1 аавв рыжие

При этом образуются три фенотипические группы (серые, чёрные, рыжие) в отношении 12:3:1.

Рецессивный эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором рецессивный аллель эпистатического гена в гомозиготном состоянии подавляет действие другого гена.

Пример. Наследование окраски шерсти у мышей:


Признак

Ген

Генотип

Агути

А

А_С_

Черная

а

ааС_

Белая

сс

А_сс, аасс

P: ♀ AАСС x ♂ аасс




G: АС ас
F1: АаСс

серая
P: ♀ AaСс x ♂ AaСс


G: АС Ас АС Ас




аС ас аС ас


F1: 9 А_С_ агути

3 А_сс белая

3 ааС_ чёрная

1 аасс белая

При этом образуются три фенотипические группы (агути, белые, черные) в отношении 9:4:3.

Полимерия — один из видов неаллельного взаимодействия генов, при котором на проявление количественного признака оказывает влияние одновременно несколько пар генов с одинаковым фенотипическим проявлением.

Кумулятивная полимерия — проявление признака зависит от количества доминантных аллелей в генотипе.

Пример. Наследование цвета кожи у человека:

А1А1А2А2А3А3А4А4 — черная кожа

а1а1а2а2а3а3а4а4 — белая кожа

А1а1А2а2А3а3А4а4 — мулаты

Некумулятивная полимерия — характер проявления признака не зависит от числа доминантных генов в генотипе.

Пример. Наследование оперенности ног у кур:


Признак

ген

генотип

Оперенные ноги

А, В

А_В_, А_вв, ааВ_

Голые

а, в

аавв

P: ♀ AАBВ x ♂ аавв




G: АВ ав
F1: АаВв

оперенные
P: ♀ AaBb x ♂ AaBb


G: АВ Ав АВ Ав




аВ ав аВ ав


F1: 9 А_В_ оперенные

3 А_вв оперенные

3 ааВ_ оперенные

1 аавв голые

При этом образуется 2 фенотипические группы в отношении 15:1 (оперенные ноги и голые).

9. ПЛЕЙОТРОПИЯ

Плейотропия — явление одновременного влияния одного гена на проявление нескольких признаков.

Это явление не противоречит классической концепции «один ген — один белок».



признак 1

Ген белок признак 2

признак 3

В результате считывания информации с гена образуется белок, который затем может участвовать в различных процессах, происходящих в организме, оказывая множественное действие.



Примеры:

1. Рыжий цвет волос у человека проявляется одновременно со светлой кожей и веснушками.

2. Синдром Марфана обусловлен доминантным геном, который отвечает за развитие следующих признаков:

  • длительный рост костей;

  • паучьи пальцы;

  • деформация лица;

  • дефект хрусталика глаза;

  • порок сердца;

  • прогрессирующая с возрастом глухота.

10. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности находятся гены. Хромосомы являются материальной основой наследственности.

В 1902–1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга высказали предположение, что гены расположены в хромосомах. Первые наблюдения над сцепленным наследованием были опубликованы в 1906 г. У. Бетсоном и Р. Пеннетом, которые обнаружили это явление у душистого горошка. Однако объяснено оно было лишь в 1911 г. Т. Морганом и известно как закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются вместе.

Если при независимом комбинировании дигибрид АаВв образует четыре типа гамет АВ, Ав, аВ, ав в равных количествах, то такой же дигибрид при сцепленном наследовании образует такие же типы гамет, но в разных количествах.



11. ОПЫТЫ Т. МОРГАНА

Один из первых экспериментов Моргана при изучении сцепленного наследования был проведен на дрозофиле. Мушки отличались по двум парам сцепленных признаков (цвет тела и форма крыльев):



Признак

Ген

Генотип

Серое тело

А

АА, Аа

Черное тело

а

аа

Нормальные крылья

В

ВВ, Вв

Короткие крылья

в

вв

P: ♀ x ♂ ,

G: АВ ав


F1:

Гибриды F1 серые с нормальными крыльями.

Далее были проведены два типа анализирующих скрещиваний.

1. Дигетерозиготных самцов F1 скрестили с гомозиготными по рецессивным аллелям самками (анализаторами):

P: ♀ x ♂ ,

G: ab AB ab
F2: ,

В F2 образуется две фенотипические группы: серые мухи с нормальными крыльями и черные мухи с короткими крыльями в соотношении 1:1. Следовательно, дигетерозигота образует только два типа гамет (ab и AB). У самца наблюдается полное сцепление генов из-за отсутствия кроссинговера.



2. Дигетерозиготную самку скрестили с самцом рецессивным по обоим признакам (черное тело, короткие крылья).

P: ♀ x ♂ ,

G: AB ab ab
некроссоверные




Ab aB
кроссоверные
F2: ,

кроссоверные

83 % 17 %
Гаметы самки записываются над чертой (хромосомой), а гаметы самца — под чертой.

В F2 получили четыре фенотипические группы: серые мухи с нормальными крыльями (41,5 %), черные мухи с короткими крыльями (41,5 %), серые мухи с короткими крыльями (8,5 %) и черные мухи с длинными крыльями (8,5 %). Причиной появления мух с новым сочетанием признаков является кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, поэтому у самки образуется четыре типа гамет (АВ, ab — некроссоверные, аВ, Аb — кроссоверные). Особи, которые образуются из таких гамет с новыми сочетаниями аллелей, получили название кроссоверных или рекомбинантных. Таких особей всегда меньше, чем некроссоверных.

12. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ

ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911–1926 гг.) основал хромосомную теорию наследственности. Ее сущность заключается в следующем:

1) основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

2) гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

3) гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

4) гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

5) число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

6) сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

7) частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами;

8) каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Каждую группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы гены. У человека 23 группы сцепления, у дрозофилы — 4, у гороха — 7.

Расстояние между генами характеризует его силу сцепления и выражается в процентах кроссинговера или морганидах. Максимальнаое расстояние между генами не превышает 50 % кроссинговера.



Морганида — генетическое расстояние между генами, на котором вероятность кроссинговера равна 1 %.

Расстояние между генами можно определить по формуле:



X = а + в / n,

где X — расстояние между генами, а + в — сумма кроссоверных организмов, n — общее количество организмов.



13. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА ХРОМОСОМ

Т. Морган и его сотрудники Бриджес, Стертевант и Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет установить группы сцепления генов, а также построить генетические карты хромосом.



Генетическая карта хромосомы — это схема, на которой показан порядок расположения генов и расстояние между ними. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними.

Генетические карты составлены для некоторых насекомых (дрозофилы, комара, таракана), грибов (дрожжей, аспергилла), многих одноклеточных, бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине. Знание локализации патологического гена в определенной хромосоме используется при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека и способствует развитию нового направления в генетике человека — генной терапии.

14. ПОЛ. ПОЛОВЫЕ ПРИЗНАКИ

Пол — это совокупность генетических и морфологических особенностей, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации.

Все половые признаки условно делят на первичные и вторичные.



Первичные половые признаки обеспечивают образование гамет и оплодотворение. К ним относятся гонады (яичники и семенники), в которых образуются половые клетки, а также половые пути, половые органы.

Вторичные половые признаки — это совокупность морфологических и физиологических признаков и свойств, определяющих фенотипические различия между особями разных полов: тембр голоса, особенности формирования скелета, тип волосяного покрова, млечные железы, брачная окраска у животных и т. д.

15. ТЕОРИИ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

Хромосомная теория пола (К. Корренс, 1907 г.) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении (таблица 1).

При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную (гомологичную), а у мужского — 2 непарные (X и Y). Их назвали половыми или гетерохромосомами.



Гомогаметный пол — пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и дающий гаметы одного типа.

Гетерогаметный пол — пол, имеющий разные половые хромосомы и дающий гаметы двух типов.

Таблица 1 — Хромосомное определение пола



Типы хромосомного определения пола

Сочетание половых хромосом

Типы гамет









Гетерогаметность мужского пола

Прямокрылые насекомые (клопы Protenor, жуки, пауки, кузнечики)

Х0

ХХ

Х, 0

Х

Дрозофила, млекопитающие, в том числе человек

XY

XX

X,Y

X

Окончание таблицы 1

Типы хромосомного определения пола

Сочетание половых хромосом

Типы гамет









Гетерогаметность женского пола

Птицы, рыбы, бабочки, шелкопряд, рептилии, земноводные

ZZ

ZW

Z

Z,W

Моль и другие беспозвоночные

ZZ

Z0

Z

Z, 0


Балансовая теория пола (К. Бриджес, 1922 г.) заключается в том, что пол определяется не только половыми хромосомами, а отношением (балансом) числа X-хромосом к набору аутосом.

Гены, определяющие признаки женского организма, сосредоточены в Х-хромосомах, мужского — в аутосомах (А).

В норме самки плодовой мушки дрозофилы имеют баланс 2Х : 2А = 1, а самцы — 1Х : 2А = 0,5.

Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у женщин — ХХ : 44А. (2х : 2А), а у мужчин — ХY : 44А. (1х : 2А).

Изменение отношения половых хромосом и аутосом ведет к нарушению формирования признаков пола и возникновению патологий: ХО : 44А — синдром Шерешевского-Тернера; ХХХ : 44А — синдром трисомии Х; ХХY: 44А — синдром Клайнфельтера; ХYY : 44А - синдром добавочной У-хромосомы.

16. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ,

СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Признаки, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Их можно разделить на 3 группы:



  1. Признаки, частично сцепленные с полом. Гены, отвечающие за развитие таких признаков, расположены в парных участках Х и Y-хромосом. Эти гены контролируют развитие некоторых заболеваний: судорожные расстройства, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота.

  2. Признаки, полностью сцепленные с полом. Гены, отвечающие за развитие таких признаков, расположены в участке Х-хромосомы, для которого нет гомологичного в Y-хромосоме. Эти гены также отвечают за развитие некоторых заболеваний (атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия).

Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны.

Признак

Ген

Генотип

Гемофилия

Хh

ХhХh; ХhY

Норма

ХH

ХHХH; ХHХh; ХHY

Р: ♀ ХHХh х ♂ ХHУ


G: ХH Хh ХH У

F1: ХHХH; ХHХh; ХHY, ХhУ

норма норма норма гемофилия



  1. Голандрические признаки. Гены, определяющие такие признаки, расположены в участке Y-хромосомы, для которого нет гомологичного в Х-хромосоме. Они контролируют синдактилию, гипертрихоз ушной раковины, ихтиоз.

17. ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость связана с изменением фенотипа без изменения генотипа. Формы изменчивости: модификационная и онтогенетическая.

Генотипическая (наследственная) изменчивость связана с изменением генотипа. Формы изменчивости: комбинативная и мутационная.

18. МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Модификационная изменчивость — изменения фенотипа под действием факторов внешней среды, которые происходят без изменения генотипа.

Пример. Изменение окраски шерсти у гималайского кролика.

Обычно при t = 20 °С у этого кролика шерсть белая, за исключением черных ушей, лап, хвоста и мордочки.

При t = 30 °С такие кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку и спине и содержать при t +2 °С, то вместо белой шерсти вырастет черная. Но если сбрить шерсть на ухе, то в обычных условиях там снова вырастет черная шерсть.

Для каждой области тела у кролика есть свой порог температуры, выше которого вырастает белая шерсть, а ниже — черная.

Эти наблюдения объясняют, почему гималайские кролики рождаются белыми без участков черной шерсти: их эмбриональное развитие происходит при высокой температуре.

Модификации — фенотипические различия у генетически тождественных особей, которые возникают под воздействием факторов внешней среды и сохраняются на протяжении жизни данного организма.

Свойства модификаций:


  • Носят обратимый характер.

  • Носят адекватный характер.

  • Носят приспособительный (адаптивный) характер.

  • Носят массовый характер.

  • Не наследуются. Наследуется лишь норма реакции.

  • Возникают постепенно и имеют переходные формы.

Примерами модификации у человека могут служить усиление пигментации кожи — загар под влиянием ультрафиолетовых лучей, развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок, в горных условиях вырабатывается разное количество эритроцитов.

Все признаки и свойства организма наследственно определены, однако организмы наследуют не сами признаки и свойства, а лишь возможность их развития. Для проявления развития признака необходимы определённые условия внешней среды.

Степень выражения признака, ограниченная действием генотипа, называется нормой реакции.

Для разных признаков и свойств организма границы, определяемые нормой реакции, неодинаковы. Наибольшей пластичностью и изменчивостью характеризуются количественные признаки. Качественные признаки мало изменяются при изменении условий среды.



19. ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Онтогенетическая изменчивость — изменения признаков у отдельных организмов или клеток, которые возникают в ходе их индивидуального развития (онтогенеза). Основной причиной онтогенетической изменчивости является разная активность генов в разные возрастные периоды. Порядок «включения» и «выключения» определенных генов наследуется при половом размножении организмов. Примером онтогенетической изменчивости у человека является появление молочных зубов и смена их на постоянные, поседение волос и повышенная ломкость костей в старости. Примером у животных является развитие с превращением: яйцо — личинка — куколка — взрослая особь.

20. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

При комбинативной изменчивости сами гены не изменяются, меняется их сочетание и характер взаимодействий, а, следовательно, имеющиеся признаки комбинируются в разных сочетаниях, образуя большое разнообразие фенотипов.

Комбинативная изменчивость обусловлена:



  • кроссинговером;

  • независимым расхождением гомологичных хромосом в мейозе;

  • свободным сочетанием гамет при оплодотворении.

Пример. У родителей со 2-й и 3-й группами крови по системе АВО могут родиться дети с 4-й группой крови.

21. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

При мутационной изменчивости происходят изменения (мутации) генетического материала и эти изменения передаются по наследству.



Мутации — это внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения генотипа. При этом характерно появление у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901–1903 гг. и сводятся к следующему:



  • мутации возникают внезапно;

  • новые формы устойчивы;

  • мутации — качественные изменения;

  • мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;

  • сходные мутации могут возникать повторно.

Классификация мутаций представлена в таблице 2.

Таблица 2 — Классификация мутаций



п/п


Классифицирующий фактор

Название мутаций

I

По мутировавшим клеткам

1. Генеративные

2. Соматические



II

По характеру изменения генотипа

1. Генные (точковые)

2. Хромосомные перестройки (дефишенси, делеции, дупликации и инверсии)

3. Межхромосомные перестройки (транслокации)

4. Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия)

5. Цитоплазматические мутации


III

По адаптивному значению

1. Полезные

2. Вредные (полулетальные, летальные)

3. Нейтральные


IV

По причине, вызвавшей мутацию

1. Спонтанные

2. Индуцированные




Генеративные мутации возникают в половых клетках родителей, проявляются у потомков, передаются по наследству при половом размножении (гемофилия, дальтонизм).

Соматические мутации возникают в соматических клетках, передаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у самой особи (разный цвет глаз у одного человека, белая прядь волос).

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в гене, при этом изменяется структура гена:

  • дупликация — повтор нуклеотидной пары;

  • инсерция — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов;

  • делеция — выпадение пары или группы нуклеотидов;

  • инверсия — перестановка последовательности нуклеотидов;

  • замена пары нуклеотидов на другую пару, при этом общее число нуклеотидов не меняется.

Дупликации, инсерции и делеции могут приводить к изменению рамки считывания генетического кода. В результате в полипептидную цепь будут соединяться совершенно другие АК и, таким образом, будет синтезироваться мутационный белок, совершенно не похожий на нормальный. Кроме того, может произойти сдвиг рамки считывания. Также могут образовываться терминирующие кодоны УАА, УАГ или УГА, прекращающие синтез белка.

Выпадение целого триплета приводит к менее тяжелым генетическим последствиям, чем выпадение одного или двух нуклеотидов (рамка считывания не сдвинулась).

Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств организма. Например, такие заболевания человека, как альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия обусловлены генными мутациями.

Генные мутации происходят под влиянием мутагенных факторов (биологических, физических, химических) или спонтанно (случайно).



Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, аберрации) — изменения положения участков хромосом, которые приводят к изменению размеров и формы хромосом. Они бывают внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации:

  • Дефишенси — потеря концевых участков хромосомы.

  • Делеции — утрата хромосомой какого-либо участка в средней ее части.

  • Дупликации (удвоение) — связаны с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы.

  • Инверсии (перевороты) — разрыв хромосомы, переворот оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.

Межхромосомные мутации:

  • Транслокация (переносы) — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).

  • Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

Геномные мутации — мутации, связанные с изменением числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом.

К геномным мутациям относят полиплоидию и анеуплоидию.



Полиплоидия — мутация, связанная с увеличением числа хромосом, кратного гаплоидному набору. Образуются триплоиды (3 n), тетраплоиды (4 n), гексаплоиды (6 n), октаплоиды (8 n) и т. д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в митозе. Это может быть вызвано действием физических (высокая и низкая температура, радиоактивное излучение) и химических факторов (колхицин, винбластин, аценафтен, хлороформ, эфир, хлоргидрит).

Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена деления в клетках. В результате этого удвоенные хромосомы не расходятся, клетка оказывается тетраплоидной.

Для многих растений известны так называемые полиплоидные ряды. Они включают формы от 2 до 10 n и более. Например, у пшеницы наборы хромосом 14, 28 и 42 представляют полиплоидный ряд 2 n, 4 n, 6 n.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Около трети видов растений, произрастающих на нашей планете — полиплоиды. Почти все культурные растения также полиплоиды. У них, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху.

Анеуплодия, или гетероплодия, — это увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному.

Анеуплоиды возникают при нарушении расхождения хромосом. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2 n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 2 n – 1 (моносомик) по какой-нибудь из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2 n – 2, или нуллисомики, т. к. отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2 n + х, или полисомик.

Анеуплоиды встречаются у растений, животных и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью. Случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
следующая страница >>